Her gives der en bred information om diagnosen OI.

Hele teksten om OI generelt kan downloades som PDF under "Foreningen" - "Andre udgivelser" og OI-Tidsskrift.

Af John R. Østergaard, Overlæge, dr. med. (2005)

Osteogenesis imperfecta (OI) betyder ufuldstændig knogledannelse eller rettere knogle, der ikke er perfekt fra begyndelsen. Det er navnet på en gruppe sygdomme som har det til fælles, at der er tale om fejl ved dannelsen (og/eller transporten) af proteinet type I collagen, et af kroppens mest udbredte binde-(=støtte)væv.

Collagen er en vigtig strukturel komponent i kroppens bindevæv. Da bindevæv findes i alle kroppens dele, kan f.eks. knogler, muskler, indre organer, sener, hud, led, tænder og blodkar være berørt af sygdommen. Sygdommen er således en generaliseret bindevævssygdom, hvor det kendteste og mest dramatiske træk er skøre knogler, der brækker lettere end normale knogler. Derfor er den også blevet kaldt medfødt knogleskørhed.

Collagen kan minde om bomuldsstof, hvor spundne tråde er vævet ind i hinanden. Dette giver en både smidig og stærk struktur. Styrken af collagen kan illustreres ved at brænde en knogle, hvorved alt protein (collagenet) fjernes. Efter brændingen vil knoglen smuldre ved selv små tryk og stød.

OI har en meget heterogen natur. Varianterne indenfor sygdommen er mange og det er ikke muligt at beskrive sygdommen ud fra nogle få kliniske eller radiologiske kriterier. Personer med OI har sjældent alle de kliniske kendetegn, som sygdommen kan have. Mange mildere former af OI har kun ganske få tegn på sygdommen.

OI er en arvelig sygdom, men tilfælde med ny-mutationer forekommer ofte, hvorfor den ikke sjældent optræder hos personer uden familiemæssige anlæg for sygdommen. Der har været stor tvivl om hyppigheden af sygdommen, men man skønner i dag, at OI i alle former og varianter formentlig forekommer i omkring 1 ud af 10.000 fødsler.